Science Advances：刺鱼 ZW 型性别决定系统可视化解读

目录： 文献信息核心问题研究设计主要发现方法软件意义与局限来源

Science Advances

2026｜12(23)：eaeb1484

10.1126

DOI：10.1126/sciadv.aeb1484

研究对象：Pungitius 刺鱼性别决定系统

这篇文章在回答什么问题？

经典性染色体模型认为，性别决定区出现后，重组抑制会逐步扩大，Y 或 W 染色体会积累突变、丢失基因并走向退化。

但很多动物并不符合这个剧本：性染色体可以很古老，却仍保持同形。刺鱼类群中 XY、ZW 系统频繁转换，是检验这一问题的理想对象。

本文核心问题：*Pungitius sinensis* 与 *Pungitius bussei* 中的 ZW 系统起源于何时？为什么数百万年后 Z/W 染色体仍然只有有限分化？

性染色体转换同形性染色体重组抑制转座元件ZW 系统

研究设计一图读懂

1. 组装基因组
*P. sinensis* 与 *P. bussei*

2. 家系重测序
16 雄 + 16 雌定位 SDR

3. 单倍型比较
解析 Z/W 的 FSR 与 HDR

4. 候选基因筛选
表达、杂合度、功能注释

5. 演化重建
重复插入时间与跨物种共线性

主要发现

1. 两个染色体级基因组提供基础资源

*P. sinensis* 组装为 483 Mb，contig N50 为 10.47 Mb，BUSCO 完整性 96.90%；*P. bussei* 组装为 502 Mb，contig N50 为 5.67 Mb，BUSCO 完整性 97.40%。Hi-C 分别将 95.60% 和 98.45% 的序列挂载到 21 条染色体上。

方法软件：使用 k-mer/GenomeScope 估计基因组大小，使用 NextDenovo 和 hifiasm 进行长读长组装，使用 Pilon 做短读长纠错，使用 Hi-C、Juicer 和 Juicebox 进行染色体挂载和互作图检查；重复注释使用 EDTA v1.9.7 和 RepeatMasker v4.1.1。

图1｜刺鱼系统发育、宏观共线性与染色体重排。

2. SDR 定位到 Chr12:2.0–7.0 Mb，核心区为 2.4–4.8 Mb

基于 32 个家系个体的 1,262,057 个 SNP，雌雄 FST 在 12 号染色体 2.0–7.0 Mb 区间最高。覆盖度、PCA、杂合度和单倍型树进一步支持 2.4–4.8 Mb 为核心高分化区。

雌性在核心区杂合度显著高于雄性（P = 1.8 × 10^-7），符合 ZW 系统中雌性异配的预期。

方法软件：使用 fastp 做 reads 质控，使用 BWA 比对重测序 reads，使用 SAMtools/BCFtools/VCFtools 进行变异检测和过滤，使用 VCFtools 计算 FST，使用 PLINK 做 10 kb 滑窗 PCA，使用 Beagle 定相，使用 FastTree 构建单倍型树。

图2｜家系重测序定位 *P. sinensis* 性别决定区。

3. Z/W 已经开始分化，但分化仍很局部

Z/W SDR 整体保持较高共线性，但 W-linked SDR 中可以划分出 FSR 和 HDR。FSR 含单倍型特异基因，HDR 富集重复序列；W-linked SDR 重复含量显著高于 Z-linked SDR（P = 0.00037）。

方法软件：使用 haplotype-resolved assembly 流程组装 12 号染色体单倍型，使用 RagTag 和 MUMmer 比较 Z/W 共线性，使用 BWA 评估家系 reads 在 W 单倍型上的覆盖度差异，使用 EDTA/RepeatMasker 注释重复序列，使用 reciprocal BLASTP 比较单倍型特异基因。

图3｜Z/W SDR 的 FSR、HDR、重复序列和单倍型特异基因。

4. 多个候选基因进入视野，但主效性别决定基因未确定

SDR 中有 352 个蛋白编码基因，其中 159 个含性别特异杂合位点，168 个表现性别偏倚表达。候选基因包括 dmrt4、cyp26b1、nedd8、ttc29、tesk1、mmp14、zp3、ybx2 等。

dmrt4 具有物种特异氨基酸替换，但没有明确的雌雄表达、杂合度或 read depth 差异。因此，本文谨慎地没有把任何基因定为主效性别决定基因。

方法软件：使用 HISAT2 比对 RNA-seq reads，使用 StringTie 组装转录本和估计表达，使用 DESeq2 做差异表达，使用 PAML 计算 dN/dS，使用 cmktest 执行 McDonald-Kreitman 检验，并结合文献功能注释筛选候选基因。

图4｜SDR 内候选性别决定和性别分化相关基因。

5. ZW 系统至少起源于约 5.0 Mya

*P. bussei* 的 12 号染色体 2–7 Mb 区间与 *P. sinensis* SDR 结构一致，说明两物种共享同源 SDR。重复插入时间显示，该区域 TE 插入在约 5 Mya 出现明显爆发，与两物种共同祖先时间相符。

方法软件：使用 MUMmer/RagTag 比较跨物种 SDR 共线性；使用 EDTA 和 RepeatMasker 注释重复序列；使用 RepeatMasker 得到 repeat 与 consensus sequence 的 Kimura divergence，再基于 Kimura two-parameter model 和替换率估算插入时间。

图5｜*P. sinensis* 与 *P. bussei* 共享 ZW SDR 及其重复序列演化。

6. 同形 Z/W 可以长期稳定存在

尽管 ZW 系统已有至少约 500 万年，但 Z/W 染色体没有出现大规模倒位，也没有强烈退化。SDR 基因的 dN/dS 和表达差异均较弱，提示弱性拮抗选择、缺少主要结构重排和无需早期剂量补偿，可能共同限制了 Z/W 分化扩张。

方法软件：使用 PAML 分析序列替换率，使用 DESeq2 比较性别偏倚表达，使用 clusterProfiler 做功能富集，使用 ggplot2 可视化，并与其他刺鱼已发表性染色体系统进行比较。

图6｜刺鱼性染色体演化模型。

文章贡献

提供两个 Pungitius 染色体级基因组。
高分辨率定位 *P. sinensis* SDR。
证明 *P. sinensis* 与 *P. bussei* 共享 ZW 来源。
提出同形性 Z/W 长期稳定的实证案例。

局限与待解决问题

SDR 基于单一家系定位，边界可能需要更多野外群体验证。
主效性别决定基因尚未确定。
性拮抗选择强度只是间接推断，仍需更广泛组织、发育阶段和生态数据。

一句话总结

Pungitius 刺鱼的 ZW 型性别决定系统至少已有约 500 万年，但 Z/W 染色体仍保持低分化，说明性染色体演化并不必然走向快速退化；同形性性染色体也可能是一种长期稳定的演化状态。

来源与数据

Cheng X, Zou M, Wang Y, Wang Y, Li X, Zhang H, Wang C, Merilä J, Guo B. Evolution of a ZW sex determination system in sticklebacks. Science Advances. 2026;12(23):eaeb1484. doi: 10.1126/sciadv.aeb1484.

DOI：https://doi.org/10.1126/sciadv.aeb1484

数据：NGDC/CNCB PRJCA035368；代码：Zenodo DOI 10.5281/zenodo.19030063；利益冲突：作者声明无 competing interests。